英国女子得罕见疾病 “孤儿药”成了政治问题

根据BBC近日的一篇文章，在英国，有一名叫穆尔豪斯（Louise Moorhouse）的女子患上了一种罕见疾病，她的身体无法正常地消化蛋白质，令她不能吃普通食物。要吸收足够营养，只能每天吃上80颗不同的药丸、喝一些味道奇怪的饮料、加上小量蔬果。

BBC记者科涵（Deborah Cohen）的这篇文章指出，穆尔豪斯的情况并不是无药可治。

多年前，穆尔豪斯曾经参与一家药厂的一款新研发药品的试验计划，而且成功控制了病情，让她可以进食一般食物。但试验结束后，药厂再没有向穆尔豪斯提供这种药物，英国国民保健署也拒绝为她支付药费。她没有办法，只能回到吃药丸和喝那些营养饮料充饥的日子。



她说，那些药丸不容易服，她一次最多吞服四颗，如果尝试同时吞服太多，它们“会从鼻子喷出来”。她喝的营养饮料比较容易接受，但味道较酸，而且有时候会让她感到不舒服。

与美食无缘
穆尔豪斯患的是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU），她的身体无法正常消化苯丙氨酸（Phenylalanine）。一般食物内蛋白质都含有这种物质，但PKU令穆尔豪斯的身体无法像普通人一样把苯丙氨酸转化成我们身体需要的蛋白质，长久下来，苯丙氨酸这种物质会在穆尔豪斯体内积存，甚至会对脑部造成损害。

因此，穆尔豪斯必须严格控制她餐单内蛋白质的含量，因此她吃任何东西前，都要放到秤上确定重量。

这十分影响她的社交生活。出席聚都会遇见一些新朋友，他们会很奇怪穆尔豪斯需要用磅量度她吃的食物，或是在点餐时花上大量时间。



得而复失
但她在20多岁时，曾经有一段时间可以像普通人一样吃东西，那是因为当时她参加了一家药厂的试验计划，帮对方测试一种名为Kuvan的新药。

这种药物由美国马林制药公司（BioMarin）研发，可以帮助穆尔豪斯这样的患者降低体内苯丙氨酸水平，让他们可以进食一般食物。

穆尔豪斯当时想，如果这种药真的有效，就可以改变她的一生。开始服用Kuvan后，她的愿望果然成真。

“Kuvan让我可以吃普通食物。当时就像有人为我的家打开窗帘，让我看见外边色彩缤纷的世界。”



伯明翰儿童医院（Birmingham Children's Hospital）营养师麦克唐纳（Anita MacDonald）在穆尔豪斯很小时就为她看病，她本人也有参加新药Kuvan的研发。穆尔豪斯用药的良好结果让美国马林制药公司得到足够证据证明新药Kuvan的效用，先后在美国和欧洲得到政府认可。

穆尔豪斯最初以为，自己证明了药物已经有效，所有PKU患者得到这种药只是“时间问题”。但依赖英国国民保健计划的病人经历却十分不同。

马林制药公司把该药品定价为每名成人每年七万英镑（约合91,270美元），英国国民保健署认为药物的效能与价格不符，拒绝资助病人购买这种新药。

这个消息对穆尔豪斯来说是个晴天霹雳，因为她再没法从药厂得到这种药，国民保健署也不会资助她购买这种药，令她要重新回到靠吃药丸维生的日子。“我需要重新学习调整情绪和专注力，还有工作和人际关系。”



药物昂贵的原因
其实，治疗苯丙酮尿症的方法早在1990年代已经出现，但这是一种十分罕有的病症：例如在英格兰，政府估计1万至1.4万人中才有一名苯丙酮尿症患者。因此，许多药厂认为投放大量资源为这些罕有病患者研究药物无利可图，这些药物因而被称为“孤儿药”。

为了鼓励药厂研究这些“孤儿药”，欧盟委员会在2000年宣布，让成功研究这些药品的公司获得12年的专卖权。

因为这些激励政策，仅去年，在欧盟委员会认可的药物当中有一半是“孤儿药”，证明药厂开始认为研发这些药物可带来利润。但英国班戈大学（Bangor University）学者芬恩（Dyfrig Hughes）留意到，这些药品的高昂价格并不等于药厂花了许多时间和资源来做研发。

芬恩说他研究了多种“孤儿药”，仅有40%曾用来治疗疾病。“换句话说，它们成为‘孤儿药’前，就已经被外界使用。”



据BBC了解，欧盟委员会为解决“孤儿药”价格高昂的问题，正在检讨让药厂得到专卖权的措施。

伯明翰儿童医院营养师麦克唐纳说，英国国民保健署多次要求马林制药厂给他们打折，但药厂至今仍然拥有Kuvan的知识产权，而且他们没有任何竞争对手。

马林制药厂回应说，他们对英国国民保健署未了解Kuvan的巨大效用感到失望，“因为这种药在欧洲、俄罗斯和土耳其等地已经有十多年的成功经验”。

英格兰国民保健署表示不会随便答应药厂的要求，但仍会努力商讨协议，为病人争取治疗效果最好的药物，同时确保价格是“公平和可以负担”的。

赫尔辛基声明
除了穆尔豪斯，BBC还了解到另外七个类似个案。这些病人都参与了马林制药的试验计划，试验结束后药厂就停止向他们供应Kuvan。



麦克唐纳认为这种做法不合乎伦理。“这些病人信赖药厂，药厂最少可以做的就是给他们提供较长期的治疗，让病人可以从他们的参与中得到最大好处。”

BBC记者科涵指出，一份称为赫尔辛基声明（Declaration of Helsinki）的医学伦理守规要求药厂在测试一种新药物后，如果发现这种药物对病人有帮助，必须继续向那些曾经参与测试的病人提供帮忙。毕竟他们在新药研制过程中成为参与开发的一份子。

BBC向马林制药指出他们应在赫尔辛基声明下的责任之后，药厂回应说已经“向所有曾经参加药物测试的病人提供了协助。”

故事的主角穆尔豪斯知道这个消息后十分雀跃，感动得哭起来。她自结束药物试验至今，已经快10年了。

她说，她得不到Kuvan药物，令她经历许多不必要的麻烦。“如果我过去一直有Kuvan的陪伴，就不会有这些烦恼了……”

“我十分激动，感觉就像中了彩票。”